Che cosa sono le tecniche citogenetiche?
Si tratta di indagini diagnostiche che permettono di stabilire il numero e le caratteristiche dei cromosomi di un individuo. Per la diagnosi prenatale si analizzano i cromosomi delle cellule fetali prelevate dal liquido amniotico o dai villi coriali. I cromosomi possono essere analizzati al microscopio dopo.avere subito particolari trattamenti che li rendono visibili.


A cosa servono gli esami citogenetici?
L'analisi citogenetica consente l'individuazione di aberrazioni cromosomiche, cioè anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi. 
Le cellule germinali vengono prodotte a partire da cellule con 46 cromosomi attraverso una divisione cellulare molto complicata (meiosi) durante la quale possono avvenire errori di distribuzione dei cromosomi nelle cellule germinali (non disgiunzione). L’età materna è uno dei principali fattori che aumenta la probabilità della non disgiunzione. 


Quali sono le principali anomalie numeriche (aneuploidie) dei cromosomi ?

Le aneuploidie più frequenti osservate nell'uomo sono la monosomia (assenza di un elemento nella coppia di cromosomi omologhi) e la trisomia (presenza di un elemento addizionale in una coppia di cromosomi omologhi). In questi casi si parla di monosomia e trisomia completa, ma si possono verificare anche monosomie/trisomie parziali, per assenza o presenza in triplice copia di singoli segmenti di cromosoma.
Le monosomie complete sono incompatibili con la vita postnatale, l'eccezione è rappresentata dalla monosomia del cromosoma X, associata alla sindrome di Turner (45,X).
Le trisomie complete di alcuni cromosomi, come la trisomia 21 o sindrome di Down (47,XX,+21),  trisomia 18 o sindrome di Edwards (47,XX,+18), trisomia 13 o sindrome di Patau (47,XX,+13) sono invece compatibili con la vita postnatale, così come le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
L'aneuploidia è causata, nella maggior parte dei casi, da errori di non-disgiunzione alla meiosi che causano la formazione di due cellule (gameti) che contengono rispettivamente un cromosoma in più ed uno in meno. La causa della non-disgiunzione non è nota, ma si verifica con maggior frequenza nella meiosi femminile ed aumenta con l'età. Da ciò deriva un aumentato rischio di patologia cromosomica fetale in madri di età superiore o uguale a 35 anni. La nondisgiunzione si può verificare anche durante la divisione mitotica, in tal caso si osserverà un cariotipo a mosaico per la presenza nello stesso individuo di cellule a corredo cromosomico diverso.


Quando è opportuno eseguire lo studio citogenetico prenatale? 
Viene effettuata in gravidanze nelle quali vi sia un aumentato rischio di anomalie cromosomiche del feto: età materna uguale o maggiore ai 35 anni (compiuti prima della nascita del figlio), figlio affetto da errore di numero dei cromosomi, genitori portatori di riarrangiamenti strutturali che non mostrano segni clinici, genitori con errori di numero dei cromosomi del sesso (47,XXX; 47,XXY ecc.), anomalie del feto evidenziate in ecografia, indicazioni derivanti da test biochimici (tri test ecc.), aborti spontanei ripetuti. 
Può essere eseguita una villocentesi durante il primo trimestre di gravidanza (dopo 11 settimane di gestazione) oppure un’amniocentesi durante il secondo trimestre (dopo 15 settimane di gestazione). 


Che cosa sono le tecniche di indagine molecolare?
Si tratta di metodiche che studiando direttamente il DNA. permettono di, diagnosticare le alterazioni genetiche
conosciute,altrimenti invisibili all'esame citogenetico. La maggior parte delle alterazioni, infatti, è talmente piccola che non provoca alcuna modificazione visibile nella struttura dei cromosomi.
Esistono oggi tecniche di biologia molecolare talmente sensibili da permettere l'analisi anche di campioni piccolissimi. La diagnosi molecolare di una malattia è possibile solo se si conoscono le alterazioni genetiche che la causano: si può così analizzare il DNA alla ricerca di queste alterazioni. A volte per la diagnosi è necessario analizzare anche altri componenti della famiglia, soprattutto se affetti dalla malattia.


Quali sono le indicazioni alla diagnosi prenatale?

  • età materna maggiore dei 35 anni
  • genitori con precedente figlio affetto da aneuploidia
  • genitori portatori di anomalie cromosomiche bilanciate
  • evidenza ecografica di malformazioni fetali
  • alterazioni dei valori biochimici della madre (tritest o bitest positivi)
  • traslucenza nucale alterata
  • psicologica (tranquillità della coppia).

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi