Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie. La maggioranza dei casi sembra essere associata all’età materna e può venire individuata inizialmente in forma di trisomia a mosaico durante la diagnosi prenatale, sia nel caso di prelievi di villi coriali che nel caso di prelievi di liquido amniotico. Inoltre anomalie strutturali, come le traslocazioni Robertsoniane e cromosomi marcatori soprannumerari, sembrano essere associate ad un rischio aumentato di UPD.

Indicazioni per lo studio di UPD

Condizioni di mosaicismo
In considerazione del fatto che circa l’1% dei prelievi di villi coriali e lo 0.3% circa dei prelievi di liquido amniotico presentano trisomie a mosaico, ci si trova di fronte ad un sostanziale numero di casi per i quali potrebbe essere necessario eseguire questo tipo di test.
Ogni sforzo deve essere compiuto per l’estensione dell’indagine citogenetica a più’ tessuti fetali nei casi in cui si osservi mosaicismo al fine di escludere l’evenienza di mosaicismo fetale vero.
Al momento attuale si rende necessaria l’esecuzione del test in tutti i casi in cui sia stata evidenziata la presenza di:
  • trisomia a mosaico per il cromosoma 15, in quanto è stata chiaramente dimostrata la correlazione tra UPD materna e paterna e l’espressione di fenotipi patologici come la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman.
  • trisomia a mosaico per i cromosomi 7,11 e 14 per la provata esistenza di regioni di questi cromosomi sottoposte al fenomeno dell’imprinting correlata alla manifestazione di fenotipi patologici.

Traslocazioni reciproche, Robertsoniane e cromosomi marcatori soprannumerari
Diversi casi di UPD coinvolgenti cromosomi acrocentrici riguardano traslocazioni Robertsoniane, sia de novo che familiari, sia non-omologhe che omologhe. Poiché correzioni del cariotipo sbilanciato sono sempre possibili, soprattutto nei casi a maggior rischio di aneuploidia, come i portatori di riarrangiamenti cromosomici, l’esecuzione del test dovrebbe essere considerata nei casi in cui sia presente una traslocazione coinvolgente i cromosomi 14 e 15, per le ragioni sopra esposte, in presenza di un cariotipo fetale sia bilanciato che normale.
Tale considerazione si deve applicare a maggior ragione nei casi in cui la traslocazione sia osservata de novo e specialmente nel caso di traslocazioni tra omologhi, che di fatto spesso sono isocromosomi.
Sporadici casi di UPD associata alla presenza di traslocazioni reciproche riportati in letteratura rendono tale indicazione puramente speculativa per l’esecuzione del test, almeno nei casi familiari.
In presenza di cromosomi marcatori soprannumerari, specialmente se identificati de novo in diagnosi prenatale, deve essere valutata l’esecuzione del test per la disomia uniparentale, soprattutto nei casi in cui si sospetta o si ha l’evidenza del coinvolgimento dei cromosomi 14 e 15.
L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

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