L'età materna avanzata è l'indicazione più frequente alla studio citogenetico prenatale. Anche se le anomalie cromosomiche si verificano nella prole di madri di ogni età, la frequenza di figli affetti da trisomia aumenta con l'età, e in maniera esponenziale dopo i 35 anni (vedi tabella). La prevalenza delle anomalie cromosomiche è del 30% più alta nei feti a 16-18 sett. di gestazione (età mestruale) rispetto ai bambini nati vivi, a causa dell'elevata incidenza di aborti spontanei. La diagnosi prenatale deve essere offerta a tutte le donne che avranno  35 anni di età al momento del parto. Questo limite di età è ampiamente arbitrario e la diagnosi prenatale può essere presa in considerazione anche in alcune donne più giovani.

RISCHIO DELLA NASCITA DI UNBAMBINO CON UN’ANOMALIA CROMOSOMICA

Età materna

Rischio di sindrome di Down

Rischio di un’altra anomalia cromosomica*

20

1/1667

1/526

22

1/1429

1/500

24

1/1250

1/476

26

1/1176

1/476

28

1/1053

1/435

30

1/952

1/384

32

1/769

1/323

34

1/500

1/238

35

1/385

1/192

36

1/294

1/156

37

1/227

1/127

38

1/175

1/102

39

1/137

1/83

40

1/106

1/66

41

1/82

1/53

42

1/64

1/42

43

1/50

1/33

44

1/38

1/26

45

1/30

1/21

46

1/23

1/16

47

1/18

1/13

48

1/14

1/10

49

1/11

1/8

*47,XXX esclusa per le età da 20 a 32 (dati non disponibili).

Dati da Hook EB: "Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages." Obstetrics and Gynecology 58:282285, 1981; and Hook EB, Cross PK, Schreinemach ers DM: "Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants." Journal of the American Medical Association 249:20342038, 1983.

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi