E’ con grande soddisfazione che GENOMA comunica la pubblicazione dell’articolo scientifico riguardante l’impiego del cariotipo molecolare (array-CGH) in diagnosi prenatale. E’ possibile scaricare l’originale dell’articolo attraverso il seguente link.
Questo lavoro consiste in uno studio prospettico effettuato su campioni prenatali, che sono stati analizzati in parallelo sia con cariotipo tradizionale che con tecnica array-CGH. La finalità dello studio era quella di valutare, prospetticamente, sia l’accuratezza dei risultati del cariotipo molecolare in diagnosi prenatale, che di stimare l’aumento del detection rate della nuova tecnica rispetto al cariotipo classico.
Il ns. studio ha chiaramente dimostrato che il cariotipo molecolare:
- è una tecnica molto accurata in diagnosi prenatale, ed è capace di evidenziare sia anomalie cromosomiche comuni che submicroscopiche;
- migliora sensibilmente il detection rate rispetto al cariotipo tradizionale, permettendo di riscontrare il 7.1% di risultati patologici in più rispetto al cariotipo classico nei casi di anomalie ecografiche del feto e lo 0.8% nelle altre indicazioni;
- all’analisi non sfuggono alterazioni cromosomiche a potenziale patogenicità rispetto al cariotipo tradizionale;
- non ha mostrato un apprezzabile aumento dei risultati a significato clinico incerto rispetto al cariotipo tradizionale (0% nella ns. casistica);
- può essere impiegato come test di primo livello in diagnosi prenatale, anche in sostituzione del cariotipo tradizionale.
I risultati del nostro studio, unitamente alla ns. casistica aggiornata, che ad oggi supera i 2000 casi e rappresenta la più vasta casistica a livello internazionale, forniscono un importante contributo alla letteratura scientifica sull’argomento.
Nel recente convegno della Società Americana di Genetica Umana (ASHG), svoltosi a Montreal nell’ottobre scorso, il nostro lavoro è stato molto apprezzato dal consesso scientifico internazionale, e, unitamente alla precedente letteratura, sarà considerato un importante riferimento bibliografico nella redazione delle prossime linee guida della Società Europea di Genetica Umana (ESHG). Tali linee guida consiglieranno di eseguire il cariotipo molecolare come esame di primo livello in diagnosi prenatale, in sostituzione del cariotipo classico. Se di tuo interesse, è possibile scaricare tale presentazione utilizzando il seguente link.