Consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale. Si pratica per la diagnosi di alcune malattie ereditarie o per verificare lo stato di salute del feto nel caso in cui la gestante abbia contratto alcune gravi malattie infettive durante la gravidanza.

Principali indicazioni alla cordocentesi
Sono principalmente lo studio dei parametri ematologici del feto, la determinazione rapida del cariotipo fetale e la ricerca di agenti infettivi
• Determinazione rapida del cariotipo fetale
• Studio del DNA fetale
• Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari
• Terapie mediche fetali
• Studio di parametri ematologici del feto


Modalità di esecuzione dell’esame
Il prelievo di sangue fetale si esegue per via trans-addominale. Il periodo ottimale per eseguire una cordocentesi è dopo la 18a settimana. In analogia con le altre tecniche di diagnostica prenatale invasiva, prima della sua esecuzione si effettua esame ecografico per valutare la posizione del feto, rilevarne la biometria, localizzare la placenta e l’inserzione del cordone in essa allo scopo di scegliere il punto più idoneo per l’introduzione dell’ago.
Si esegue quindi una accurata disinfezione della cute addominale; si prepara e si delimita con teli sterili il campo di intervento; si protegge la sonda ecografica con bag sterile; si impiega gel anch’esso sterile. Il quantitativo di sangue fetale da prelevare non deve superare i 3-4 ml; volumi superiori possono indurre bradicardia fetale anche grave. La vena ombelicale nei pressi della inserzione placentare rappresenta la sede di elezione per effettuare il prelievo di sangue fetale; se l’inserzione del cordone in placenta non è raggiungibile per la topografia placentare e/o per la posizione del feto, si può effettuare il prelievo da un’ansa libera del cordone. Quando il prelievo viene effettuato all’inserzione del cordone il sangue prelevato deve essere immediatamente analizzato con un coulter counter per confermarne l’origine fetale; tale passaggio è ovviamente inutile quando il prelievo viene eseguito su ansa libera. Dopo l’estrazione dell’ago è necessario valutare l’eventuale presenza di immediato sanguinamento dalla sede del prelievo, la formazione di eventuale ematoma del cordone (che può comprimere i vasi del funicolo tanto da compromettere la sopravvivenza del feto), l’instaurarsi di bradicardia fetale.

Rischi e complicanze
Entro due settimane circa dall’esecuzione della procedura, la percentuale di aborto si aggira intorno al 2%. Tale rischio percentuale aumenta in presenza di aneuploidie cromosomiche, di anomalie strutturali, di ritardo di crescita, di oligoidramnios, di idrope fetale.

Tra le complicanze ricordiamo:
• Il sanguinamento copioso (emorragia) dalla sede di puntura del cordone ombelicale
• La conseguente bradicardia fetale, definita come la presenza di una frequenza cardiaca inferiore a 100 battiti per minuto e della durata di almeno 60 secondi
• L’ematoma del cordone

Principali complicanze della cordocentesi
• Perdita fetale
• Sanguinamento dalla sede del prelievo
• Ematoma nella sede del prelievo
• Bradicardia fetale
• Rottura prematura delle membrane
• Complicanze settiche
• Parto prematuro
Tali complicanze espongono ad un elevato rischio di morte del feto.

Successo del prelievo e accuratezza diagnostica
Eseguendo il prelievo con ago singolo infisso a livello dell’inserzione placentare della vena ombelicale, la metodica giunge a buon fine nel 97% dei casi al primo tentativo; ad analoghi risultati si perviene mediante prelievi dalle anse libere del cordone. La tecnica con doppio ago sembra offrire minori probabilità di successo al primo tentativo (85%). Gli errori diagnostici sono rari.

SCHEDA TECNICA

Epoca di esecuzione:

Viene eseguita dopo la 18-20^ settimana di gravidanza.

Metodica:

vengono prelevati 1-3 cc di sangue fetale dal cordone ombelicale, con un ago infisso attraverso l'addome materno, sotto guida ecografica.

Indicazioni:

necessità di determinare il cariotipo fetale in epoca avanzata di gravidanza, verifica di processi infettivi fetali, dubbi diagnostici in seguito ad amniocentesi, trasfusioni di sangue al feto per grave anemia, terapie fetali.

Risposta:

~ 72-96 ore per il cariotipo fetale tradizionale;

~ 2-3 giorni per il cariotipo fetale molecolare (array-CGH);

Svantaggi:

- abortività in seguito all'esame (dall'1 al 4%);

- necessità di ripetere l'esame (circa l'1%);

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi