Autori: S. Bono, A. Biricik, L. Spizzichino, A. Nuccitelli, M. G. Minasi, E. Greco, F. Spinella and F. Fiorentino

Objective We aim to validate a semiconductor next-generation sequencing (NGS)-based method to detect unbalanced chromosome translocation in preimplantation embryos. Methods The study consisted of a blinded retrospective evaluation with NGS of 145 whole-genome amplification products obtained from biopsy of cleavage-stage embryos or blastocysts, derived from 33 couples carrying different balanced translocations. Consistency of NGS-based copy number assignments was evaluated and compared with the results obtained by array-comparative genomic hybridization.

Results Reliably identified with the NGS-based protocol were 162 segmental imbalances derived from 33 different chromosomal translocations, with the smallest detectable chromosomal segment being 5Mb in size. Of the 145 embryos analysed, 20 (13.8%) were balanced, 43 (29.6%) were unbalanced, 53 (36.5%) were unbalanced and aneuploid, and 29 (20%) were balanced but aneuploid. NGS sensitivity for unbalanced/aneuploid chromosomal call (consistency of chromosome copy number assignment) was 99.75% (402/403), with a specificity of 100% (3077/3077).

NGS specificity and sensitivity for unbalanced/aneuploid embryo call were 100%. Conclusions Next-generation sequencing can detect chromosome imbalances in embryos with the added benefit of simultaneous comprehensive aneuploidy screening. Given the high level of consistency with array-comparative genomic hybridization, NGS has been demonstrated to be a robust high-throughput technique ready for clinical application in preimplantation genetic diagnosis for chromosomal translocations, with potential advantages of automation, increased throughput and reduced cost.

Fonte: Prenatal Diagnosis 2015, 35, 938–944
L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi