La tecnica della QF-PCR o analisi rapida presenta le seguenti particolarità:
  • Fornisce, entro 24-48 ore, dati relativi alle aneuploidie 21, 18, 13, X, Y perfettamente correlate con quelle evidenziabili tramite coltura cellulare. 
  • Necessita di minime quantità di materiale: 2-3 ml di liquido amniotico, 1-2 villi coriali o 0,3 ml di sangue sono sufficienti per la completa esecuzione del test
  • utile supporto diagnostico nei casi di fallimento della coltura cellulare, referti ecografici dubbi in gravidanze inoltrate, riscontro immediato di sindromi polimelformative (es. triplodie), conferma di ITG per trisomie 13, 18, e 21.
  • Possibilità di effettuare un amniocentesi anche a sole 12-14 settimane (amniocentesi precoce).

La rapidità di esecuzione della QF-PCR permette di ridurre al minimo i tempi di attesa del referto: la possibilità di escludere una patologia cromosomica in poche ore dal prelievo contribuisce alla riduzione dell’ansietà materna, mentre in casi di risultato patologico, permette alla gestante di concordare con il proprio medico, in largo anticipo, un’ eventuale intervento terapeutico.

Questa tecnica innovativa si differenzia dalla FISH prenatale in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile e quindi comporta costi decisamente inferiori.
Inoltre, alcune sue particolarità tecniche consentono l’accertamento di mosaicismi, dello stato di zigosità in gravidanze gemellari come pure la rapida identificazione di contaminazione materna che non è apprezzata dalla FISH e dal cariotipo.

QF-PCR - L'ANALISI PRENATALE IN 24/48 0RE

Scopi

Caratteristiche

  • Riduzione dell'ansietà materna
  • Fornire un risultato sensibile e rapido delle più importanti aneuploidie fetali
  • Ridurre al minimo i tempi d'attesa del cardiotipo fetale patologico: 7-10 giorni dal prelievo
  • Permettere alla madre di poter concordare, in largo anticipo, con il proprio medico, un'eventuale azione terapeutica
  • Richiede minime quantità di materiale: 2-3- ml di liquido amiotico, 1-2 villi coriali (tessuti fetali)
  • Può essere eseguita dalla 11° alla 34° settimana di gestazione
  • 100% di sensibilità e specificità per i cromosomi 21, 18, 13, X, Y
  • Risultati disponibili in 24-48 ore dal prelievo

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi