L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Tale liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali (amniociti) che, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA. 

L’esame del liquido amniotico, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie. Dal punto di vista psicologico, l’esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d'ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità. Allo stesso tempo, la legge consente l'interruzione della gravidanza alle gestanti che non sopporterebbero il peso psicologico di avere un bambino con una grave anomalia. 

Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. Il rischio di aborto connesso all’amniocentesi si aggira intorno allo 0.2-0.5 %.

AMNIOCENTESI: Scheda tecnica
Epoca di esecuzione: dalla 15^ fino alla 20^ settimana di gravidanza, ideale tra la 16^ e la 18^ settimana.
Metodica: vengono prelevati circa 25 cc. Di liquido amniotico introducendo un ago nell’utero attraverso l’addome, sotto controllo ecografico
Indicazioni: determinazione del cariotipo fetale; verifica del passaggio transplacentare di processi infettivi (rosolia, toxoplasma ect.) mediante PCR, diagnosi molecolare di malattie genetiche.
Risposta: ~ 12-15 giorni per il cariotipo fetale tradizionale;
~ 2-3 giorni per il cariotipo fetale molecolare (array-CGH);
~ 24-48 ore per la QF-PCR (trisomia 21, 18, 13, ed alterazioni dell’X e dell’Y);
~ 24 ore per sapere il valore dell'alfa – feto proteina (AFP), marker dei difetti del tubo neurale;
Successo del prelievo: nel 98% dei casi al primo tentativo e 99,8% circa al secondo.
Svantaggi: - abortività in seguito all'esame circa l’0.2-0.5%;
- fallimento dell’analisi nello 0.2% circa (1:500) e quindi nessuna risposta.
L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi