La sordità congenita e’ una malattia molto comune che colpisce, nella popolazione italiana, circa 6 milioni di persone. Ha una frequenza di circa 1/1000 nati e nel 60% dei casi si tratta di forme di sordità ereditaria.

Esistono molte forme di sordità ereditaria con diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi; autosomica dominante in circa il 20%; legata al cromosoma X in circa il 5%; mitocondriale in meno dell'1%. 

Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2), è il responsabile di circa l'80% dei casi di sordità autosomica recessiva (nell'area del bacino del Mediterraneo addirittura del 90% dei casi). 

L'analisi molecolare prenatale del gene CX26 permette di ricercare nel DNA fetale la presenza delle mutazioni più frequenti che causano la malattia. Ad oggi sono state identificate ben 90 mutazioni del gene CX26. Se dall’esame dovesse risultare la presenza di una mutazione, i pazienti verranno contattati dal genetista del centro che, in sede di consulenza, illustrerà il significato di tale esito e suggerirà un test di approfondimento di 2^ livello, che prevede l'analisi di mutazione dell'intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora descritte.
 
L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi