Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali dei villi coriali. Se i risultati richiedono piu` tempo non è necessariamente detto che ci sia un risultato patologico, ma più facilmente puó significare che le cellule richiedono piu` tempo per crescere.
L’analisi cromosomica viene effettuata su cellule in divisione e, nel caso dei villi coriali, si possono usare due metodi d’indagine: diretto e coltura
Con il metodo diretto si sfruttano le divisioni spontanee delle cellule e permette di ottenere dei risultati preliminari entro 48-72h.

Con il metodo della coltura, le cellule sono seminate su un apposito vetrino e incubate in modo tale da potersi moltiplicare: in questo caso ogni cellula dividendosi più volte darà origine a una colonia, cioè ad un insieme di cellule che hanno tulle lo stesso corredo cromosomico della cellula originaria. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule dei villi coriali è di 9-15 giorni. Quando la crescita è arrivata alla massima divisione cellulare è bloccata ed i vetrini, su cui sono state seminate le cellule, sono preparati per l’osservazione al microscopio.

E' possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 100, nel ns. centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto. Nel caso in cui si verifichi tale possibilità, la madre è contattata immediatamente dal nostro laboratorio per effettuare preferibilmente un prelievo di liquido amniotico al fine di allestire altre colture cellulari oppure scegliere di effettuare il Cariotipo Molecolare, senza la necessità di ripetere il prelievo. 

L'indicazione principale all'amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule dei villi coriali. 
Il nostro Centro offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione. In particolare è posibile effettuare:
la valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere i risultati in sole 24/48 ore.
il cariotipo molecolare (Array-CGH), una innovativa tecnica molecolare per la determinazione del cariotipo fetale (assetto cromosomico completo), recentemente introdotta in ambito clinico da GENOMA, che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) in soli 2-3 giorni, e che consente inoltre lo screening di 100 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.

Le suddette procedure molecolari non sono soggette al rischio di insuccesso della coltura delle cellule coriali.

Nel caso di  Diagnosi Prenatale Molecolare, che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie, quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, e tante altre malattie genetiche, il tempo necessario per la diagnosi è di circa 5-7 giorni.

Il principale vantaggio dell’analisi eseguita su villi coriali, è rappresentato dal fatto che si riesce ad avere una risposta in una fase piuttosto precoce della gravidanza. Il principale svantaggio è che il prelievo di villi coriali può essere contaminato da cellule di origine materna e, quindi, c’è il rischio di condurre l’analisi sulle cellule della madre invece che su quelle del feto. In questo caso soltanto lo studio di un alto numero di cellule può permettere di evitare un errore di diagnosi. Per tale motivo viene effettuata anche la coltura del villo coriale.

Il Ns. centro effettua, gratuitamente, di routine, un test di DNA profiling che permette di accertare se il cariotipo ottenuto dal campione di villi coriali è di pertinenza del feto, oppure se accidentalmente sono cresciute in coltura le cellule materne. Ciò garantisce la massima affidabilità dei risultati ed evita il rischio di errori di diagnosi.

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

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