Elenco degli esami

La Diagnosi Prenatale Tradizionale comprende (incluso nel prezzo):
  • cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 gg.);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X e Y);
  • dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi);
  • ricerca con tecniche di agenti infettivi con risposta entro 2-3 giorni (se indicata).

La Diagnosi Prenatale Molecolare comprende (incluso nel prezzo):
  • cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro 2-3 giorni)
  • screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione / duplicazione e di oltre 150 geni;
  • dosaggio alfa-feto proteina - AFP (solo in caso di Amniocentesi);
  • ricerca con tecniche di agenti infettivi con risposta entro 2-3 giorni (se indicata).
La risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR non è inclusa in quanto non necessaria. Infatti il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 2-3 giorni) i risultati di eventuali anomalie su tutti i cromosomi.


La Diagnosi Prenatale Genetica comprende (incluso nel prezzo):
  • cariotipo tradizionale (con risultati entro circa 15 gg.);
  • oppure, cariotipo molecolare madiante tecnica Array-CGH (con risultati su tutti i cromosomi entro 2-3 giorni);
  • risposta rapida entro 24/48 ore mediante QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X e Y)(solo con cariotipo tradizionale);
  • screening di oltre 100 sindromi cromosomiche o genetiche submicroscopiche (solo con cariotipo molecolare);
  • dosaggio alfa-feto proteine (solo amniocentesi)
  • ricerca con tecniche molecolari di agenti infettivi, con risposta entro 2-3 giorni (se indicata);
  • screening per Fibrosi Cistica (gene CFTR);
  • screening per Ritardo Mentale o Sindrome dell’X fragile (gene FRAXA);
  • screening per Sordità congenita/ereditaria (Gene GJB1 o CX26);
  • screening per Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker (gene Distrofina);
  • altre malattie genetiche (su richiesta)
  • ricerca di specifiche mutazioni per qualsiasi malattia genetica (su richiesta e previa approvazione del centro)


La Diagnosi Prenatale Molecolare infettivologica
Ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di uno o più dei seguenti agenti infettivi:
  • Citomegalovirus (CMV);
  • Herpes simplex (HSV1/2);
  • Varicella Zooster (VZV); 
  • Rubeoviru;
  • HIV;
  • Toxoplasma gondii;
  • Parvovirus (B19).

Qualora non si desiderasse effettuare tutti gli esami, ma solo uno o più di questi, la paziente può comunicare la sua scelta al ginecologo che eseguirà il prelievo (il costo verrà computato in relazione agli esami scelti).

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso EUROFINS GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al 06.164161500 (12 linee PBX) o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi