L'indicazione principale in diagnosi prenatale è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico o nei villi coriali. 
L'associazione a tutti nota tra età materna avanzata e rischio di non disgiunzione cromosomica è ben documentata ed i dati epidemiologici riguardano non solo la trisomia 21 o Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica riscontrabile alla nascita, ma anche aneuploidie a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y o altri cromosomi
Le malattie provocate dalle anomalie cromosomiche sono tra le più importanti cause di abortività, di morte fetale o malformazioni congenite; esse derivano da variazioni nel numero o alterazioni nella struttura dei cromosomi.

Un difetto o un eccesso dei cromosomi può provocare sintomi più o meno gravi. La più frequente alterazione dei cromosomi non sessuali è la sindrome di Down, dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21); questa patologia risulta più frequente con l'aumentare dell'età materna, passando da un rischio di circa 1 caso su 1000 a 28-30 anni ad 1 caso su 400 a 35 anni ed 1 caso su 200 a 38 anni.

Altri difetti riscontrabili con minore frequenza sono la trisomia del cromosoma 18 e del cromosoma 13, tutti associati al ritardo mentale e, talora, a malformazioni e difetti di crescita.

Anche i cromosomi del sesso possono andare incontro a difetti sia numerici che strutturali, ma spesso sono causa di una sintomatologia più lieve.
Le più frequenti alterazioni dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner, dovuta alla mancanza di un cromosoma X nelle femmine ed interessa 1 caso su 2500 e la sindrome di Klinefelter dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nei maschi, con una frequenza di 1 caso su 700.


RISCHIO DELLA NASCITA DI UN BAMBINO CON UN’ANOMALIA CROMOSOMICA

Età materna

Rischio di sindrome di Down

Rischio di anomalia cromosomica

20

1/1667

1/526

22

1/1429

1/500

24

1/1250

1/476

26

1/1176

1/476

28

1/1053

1/435

30

1/952

1/384

32

1/769

1/323

34

1/500

1/238

35

1/385

1/192

36

1/294

1/156

37

1/227

1/127

38

1/175

1/102

39

1/137

1/83

40

1/106

1/66

41

1/82

1/53

42

1/64

1/42

43

1/50

1/33

44

1/38

1/26

45

1/30

1/21

46

1/23

1/16

47

1/18

1/13

48

1/14

1/10

49

1/11

1/8

Dati da Hook EB: "Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages." Obstetrics and Gynecology 58:282285, 1981; and Hook EB, Cross PK, Schreinemach ers DM: "Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants." Journal of the American Medical Association 249:20342038, 1983.



L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

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