In alcuni casi la sola tecnica di citogenetica tradizionale, pur utilissima per individuare un gran numero di anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi, non è sufficiente e non consente di rilevare alcune alterazioni perché è legata ai limiti della lettura al microscopio ottico.
 
GENOMA è in grado, in questi casi, di applicare tecniche di citogenetica molecolare FISH (Fluorescence In Situ Hybridazation) che, tramite l’utilizzo di sonde fluorescenti specifiche per interi cromosomi o tratti di essi, sono in grado di identificare i riarrangiamenti submicroscopici e rilevare piccolissime trisomie o microdelezioni parziali, non visibili con le normali tecniche di citogenetica

La tecnica FISH si basa sulla proprietà del DNA di denaturarsi in modo reversibile (apertura della doppia elica) e prevede il legame tra un frammento di DNA specifico per la regione di interesse  - marcato con composti fluorescenti (sonda) - e la sequenza di DNA complementare del preparato che è stato fissato e montato su un vetrino portaoggetti: la regione cromosomica di interesse risulta così facilmente individuabile ad un microscopio a fluorescenza.

La FISH non viene applicata di routine all’analisi del cariotipo, ma solo nei casi selezionati in base a specifici sospetti diagnostici o per caratterizzare determinate anomalie citogenetiche.

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi