L'indicazione principale all'amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. 
L'associazione a tutti nota tra età materna avanzata e rischio di non disgiunzione cromosomica è ben documentata ed i dati epidemiologici riguardano non solo la trisomia 21 o Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica riscontrabile alla nascita, ma anche aneuploidie a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y o altri cromosomi

Tramite le più recenti tecniche di diagnostica molecolare (PCR), possono essere eseguite:

la valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere i risultati in sole 24/48 ore.

Il cariotipo molecolare mediante Array-CGH (Amniocentesi Molecolare), innovativa tecnica molecolare per la determinazione del cariotipo fetale, recentemente introdotta in ambito clinico da GENOMA, che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) in soli 2-3 giorni, e che consente inoltre lo screening di 100 malattie cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.

La Diagnosi Prenatale Molecolare (Amniocentesi Genetica), che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi. Le pazienti hanno quindi la possibilità di usufruire, in tempi rapidi, di uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, e tante altre malattie genetiche.

La Diagnosi Prenatale Molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR) direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). Tali metodi infatti risultavano molto imprecisi poiché dipendevano molto dalla variabile maturità del sistema immunitario a sua volta legato all'età gestazionale.


Principali indicazioni al prelievo di liquido amniotico

Determinazione del cariotipo fetale (amniocentesi tradizionale): 
o Età materna ≥?35 anni
o Alterazioni cromosomiche nei genitori
o storia familiare di aneuploidie; 
o pregressa aneuploidia fetale;
o mosaicismo alla villocentesi;
o Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico (es. l’aumento dello spessore della translucenza nucale del feto)
o Il risultato positivo al test di screening biochimico (tri-test, duo-test)

Esame del DNA (amniocentesi molecolare)
o Studio del DNA fetale

Ricerca di agenti infettivi virali o protozoari
Determinazione della concentrazione di alfafetoproteina o di altri metaboliti
L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi