L’applicazione della tecnica QF-PCR in epoca prenatale per il riconoscimento di alcune anomalie cromosomiche di numero, ha alcune limitazioni. In primo luogo non è sostitutiva dell’analisi cromosomica convenzionale in quanto possono essere riconosciute le anomalie di numero limitatamente ai cromosomi 13, 18, 21, X e Y; non e’ possibile riconoscere con precisione le trisomie e le monosomie parziali degli stessi cromosomi e non vengono riconosciuti i diversi tipi di alterazioni cromosomiche strutturali (traslocazioni, inversioni, delezioni, cromosomi marcatori).

Nel caso di QF-PCR positiva per una trisomia, l’esame non permette di distinguere tra una vera trisomia fetale ed un mosaicismo confinato alla placenta (o ad altri tessuti extra fetale) privo di significato patologico per il feto. Pertanto, nel caso in cui l’esame con la QF-PCR fosse indicativo di una trisomia per uno dei cromosomi testati, appare comunque necessario attendere il risultato definitivo dell’analisi cromosomica convenzionale prima che venga presa una decisione in merito alla continuazione della gravidanza  o alla sua eventuale interruzione.

L’esame non può essere effettuato su campioni anche leggermente ematico e/o meconiato.
La QF-PCR, inoltre, non è però in grado di evidenziare i riarrangiamenti cromosomici strutturali e poliploidie.

L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

- Modulo Prenotazione Amniocentesi

- Modulo Prenotazione Villocentesi