PRENATALSAFE, SU 1.637 GRAVIDANZE SCOPERTE 26 ANOMALIE GENETICHE
IN QUASI
META’ DEI CASI (10) SINDROME DI DOWN
CONFERMATO AL FOLLOW UP IL 100% DEI
RISULTATI
PrenatalSafe individua il 91,4% delle anomalie riscontrate con
test invasivi
La Trisomia 21 (Sindrome di Down) è la più comune tra le
anomalie cromosomiche rare
Ha incidenza che varia secondo l’età della futura
mamma, in media circa 1 ogni 700 nati.
PrenatalSafe è l’unico test di screening prenatale non invasivo che viene effettuato in Italia, dalla
fornitura del kit per il prelievo, all’analisi, alla refertazione: il
Laboratorio Genoma ha infatti messo a punto un proprio protocollo, validato
attraverso uno studio prospettico in cui sono state investigate 1.637
gravidanze, che ha visto il 100% dei risultati confermati
al follow up.
“Le anomalie cromosomiche riscontrabili mediante diagnosi prenatale invasiva,
che effettivamente arrivano alla nascita - spiega Francesco Fiorentino,
direttore del Laboratorio Genoma – sono l’8.6%. Prenatalsafe è in grado di
evidenziare il 91.4% di queste anomalie, in gravidanze che giungono a termine”.
Dalle analisi condotte per lo studio prospettico, prosegue l’esperto, “sono
state individuate 26 anomalie cromosomiche, successivamente tutte confermate al
follow-up attraverso le tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva,
quali villocentesi ed amniocentesi. In tutti gli altri casi - conclude
Fiorentino - abbiamo potuto dimostrate l'efficacia del PrenatalSafe, essendo
nati sani, senza alterazioni genetiche, i bambini di tutte le gravidanze
monitorate”.
PrenatalSafe è un test che si effettua dopo la decima
settimana di gravidanza attraverso un prelievo di sangue materno, dal quale
viene isolato il DNA fetale libero circolante, successivamente analizzato con il
processo del sequenziamento massivo parallelo dell’intero genoma fetale,
impiegando la tecnologia Next Generation Sequencing. Il test consente di
rilevare la presenza/assenza delle più comuni aneuploidie fetali in gravidanza
(cioè di quelle anomalie che si presentano sotto forma di variazione nel numero
dei cromosomi rispetto al numero standard), con un grado di accuratezza che
arriva al 99,9% per la Trisomia 21 (con un incidenza di falsi positivi e falsi
negativi inferiore 0,1%) e al 99% per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13 (1% di
falsi negativi e 0,1% di falsi positivi).
Grazie all’analisi dell’intero
genoma fetale, PrenatalSafe ha anche la possibilità di individuare diverse
sindromi da microdelezione (anomalie dovute a perdita di tratti di cromosoma di
dimensioni estremamente ridotte, non visibili al microscopio ottico con le
tecniche di citogenetica tradizionale).
La Sindrome di Down
è la principale di queste aneuploidie (comunque patologie rare): ha una
incidenza che varia secondo l’età della gestante, in media 1 ogni 700
nati. La seconda anomalia più frequente è la Trisomia 18, conosciuta
come Sindrome di Edwards, che ha una prevalenza di circa 1 ogni 6mila nati,
mentre la Trisomia 13 o Sindrome di Patau si riscontra in circa 1 bimbo ogni
10mila nati. Sindrome di Turner o Monosomia X è la più frequente aneuploidia dei
cromosomi sessuali ed ha una prevalenza di circa 1 ogni 2500 nati.
Nello
studio di validazione di PrenatalSafe sono stati individuati 10
casi di Sindrome di Down (di cui oltre la metà, 6 casi, in
presenza di età avanzata della gestante), 4 casi di Sindrome di Edwards
(3 con gestanti in età avanzata) e 1 solo caso di Sindrome di Patau,
in linea con l’incidenza delle patologie. L’indagine ha rilevato anche
11 anomalie dei cromosomi sessuali, 5 casi di sindrome di Turner, 5
casi di Trisomia X ed un caso di Sindrome di Klinefelter.