Se entrambi i genitori sono stati identificati come portatori dello stesso gene autosomico anormale e recessivo (cioè, hanno già avuto un bambino affetto o hanno partecipato a un programma di screening per l'eterozigosi) e il disordine può essere identificato prima della nascita, devono essere proposti il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi. Più di 1000 patologie, incluse le malattie da accumulo di glicogeno, le mucopolisaccaridosi, le aminoacidurie, le malattie del metabolismo lipidico e la sindrome adrenogenitale, possono essere diagnosticate prima della nascita.

Non tutti i disordini mendeliani possono essere individuati prima della nascita, ma il numero è in rapido aumento (vedi tabella). Per molte pazienti che hanno un rischio aumentato, la diagnosi può essere fatta con l'amniocentesi, con il prelievo dei villi coriali, con il prelievo della cute o del sangue fetale o con l'ecografia.
Certe popolazioni, selezionate per etnia, razza o provenienza geografica, possono essere sottoposte a screening prima della nascita per identificare i portatori di specifiche patologie mendeliane, come la malattia di Tay-Sachs e le talassemie. Lo screening neonatale può identificare le coppie portatrici di specifiche malattie metaboliche; in questi casi, l'anamnesi familiare è generalmente negativa. Per altre coppie, particolarmente quelle con patologie a ereditarietà autosomica dominante o recessiva legata al cromosoma X, l'anamnesi familiare è spesso positiva. L'esame obiettivo dei componenti di una coppia può evidenziare una patologia mendeliana.

Un'età paterna > 50 anni aumenta il rischio di alcune nuove mutazioni spontanee dominanti nei figli. Il gene specifico coinvolto è imprevedibile; l'ecografia può identificare alcune patologie.

La valutazione del rischio in queste situazioni dipende da vari fattori, ma principalmente dal tipo di ereditarietà (cioè, autosomica o recessiva, legata al cromosoma X o dominante). È importante anche l'incidenza del disordine nella popolazione generale.


ALCUNE MALATTIE GENETICHE CHE POSSONO ESSERE DIAGNOSTICATE IN EPOCA PRENATALE

Malattie Genetica

Incidenza

Ereditarietà

Diagnosi prenatale

Fibrosi cistica

1/3300 tra i bianchi

Autosomica recessiva

CVS o LA†; enzimi dei microvilli intestinali (liquido amniotico)

Iperplasia surrenalica congenita

1/10000

Autosomica recessiva

CVS o LA †; disponibile la terapia prenatale

Distrofia muscolare di Duchenne

1/3500 maschi nati

Recessiva legata al cromosoma X

CVS o LA †

Emofilia A

1/8500 maschi nati

Recessiva legata al cromosoma X

CVS o LA †; raramente, prelievo di sangue fetale

Talassemie omozigotiche a e b

Varia molto, ma presente nella maggior parte delle popolazioni

Autosomica recessiva

CVS o LA †

Malattia di Huntington

4-7/100000

Autosomica dominante

CVS o LA †

Malattia del rene policistico (tipo adulto)

1/3000 diagnosticati clinicamente

Autosomica dominante

CVS o LA †

Anemia a cellule falciformi

1/400 tra i neri in USA

Autosomica recessiva

Analisi diretta del DNA dei VC o CLA

Malattia di Tay-Sachs (gangliosidosi GM2)

1/3600 tra gli ebrei Ashkenazi e gli abitanti della Louisiana francese; 1/400000 nelle altre popolazioni

Autosomica recessiva

Livelli di esosamminidasi A nei villi coriali o negli amniociti in coltura

†Delle tecniche molecolari sono usate per i VC o le CLA.

CVS=villi coriali; LA=cellule del liquido amniotico.


L’ appuntamento per eseguire la villocentesi o l'amniocentesi può essere fissato sia telefonicamente che tramite il sito web.

Prenotazione telefonica

I pazienti che desiderano effettuare un’amniocentesi presso GENOMA, devono fissare preliminarmente un appuntamento presso gli studi medici di via di Castel Giubileo, 11 Roma, telefonando al nr. 06.8811270 o al nr. verde 800.501.651, dalle 8:00 alle 20:00. In quella occasione si eseguirà già telefonicamente un colloquio informativo sui benefici della metodica, sui rischi e sugli esami aggiuntivi che possono essere eventualmente richiesti.

Il personale di segreteria richiederà alcune informazioni necessarie, quali:
- il tipo di esame che si vuole effettuare;
- il primo giorno dell'ultimo periodo mestruale;
- se il medico curante ha richiesto qualcosa di particolare;
- Nome, Cognome, data di nascita, indirizzo e recapito telefonico
I dati personali acquisiti sono protetti dalla Legge sulla Privacy 196/2003 "Codice in materia di sicurezza dei dati personali", e saranno trattati di conseguenza.

Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

Queste pubblicazioni contengono tutte le informazioni necessarie per poter eseguire l'esame prenatale richiesto, tra cui:
- un' illustrazione della procedura;
- l'elenco degli esami preliminari necessari prima di eseguire la diagnosi prenatale;
- la terapia farmacologica da effettuare prima del prelievo;
- l'elenco delle possibilità diagnostiche;
- il testo dei Consenso Informato che deve essere sottoscritto prima di sottoporsi alle procedure diagnostiche;
- i costi della prestazione richiesta.
Prenotazione online

Prenotazione online

La compilazione del modulo online e' una richiesta di prenotazione, che dovrà essere confermata dal personale di segreteria, via mail oppure telefonicamente.
Una volta fissato l'appuntamento vi sarà inviata via posta elettronica (e-mail) una completa brochure informativa specifica per l'esame richiesto.

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